Właściwa diagnoza to lepsze życie

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej. Trwa Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – to kampania mająca na celu poszerzenie wiedzy o mukowiscydozie w społeczeństwie i przybliżenie mu codziennego życia chorych. Dotychczas odbyło się już 6 edycji akcji; pierwsza miała miejsce w 2002 roku. Tegorocznej kampanii towarzyszy hasło "Właściwa diagnoza – lepsze życie". Jej pomysłodawcą i organizatorem jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę Matio. Po raz pierwszy kampania zorganizowana jest dzięki dofinansowaniu Unii Europejskiej.

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Uważa się, że co 25 osoba jest nosicielem takiego nieprawidłowego genu. Oznacza to, że 1 na 2500 noworodków rodzi się z mukowiscydozą. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 chorych ludzi. Jednak, jak twierdzą specjaliści, dane te są mocno zaniżone, gdyż obejmują wyłącznie osoby zdiagnozowane.

Najczęstszymi objawami choroby są: częste nawracające zapalenie płuc i oskrzeli, przewlekły kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, tłuszczowe stolce, niedobór wagi i wzrostu, bardzo słony pot czy pałeczkowate palce.

Obecnie średni wiek wykrycia mukowiscydozy w Polsce to 4 lata. "To zdecydowanie za późno" – podkreśla dr Danuta Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Jak dodaje, wczesna diagnoza jest o tyle ważna, że dziecko nie leczone w wieku lat kilkunastu praktycznie nie ma już płuc. Natomiast u takiego, które leczone jest praktycznie od urodzenia, wystąpienie niewydolności jest znacznie opóźnione. Warto przy tym podkreślić, że jeszcze kilkadziesiąt lat temu dzieci z mukowiscydozą nie żyły dłużej niż 1 rok.

Mukowiscydoza nadal jest chorobą nieuleczalną. Jej terapia polega wyłącznie na łagodzeniu objawów i uciążliwych dolegliwości.

Ambasadorką Fundacji Mutio jest aktorka Paulina Holtz, która zgodziła się zostać "twarzą" tegorocznej kampanii. "Pomyślałam, że jeżeli ja, w dużym mieście, z dostępem do Internetu, nie mam pojęcia na temat mukowiscydozy – a jestem osobą która się tym interesuje i mam małe dziecko – to co się dzieje w małych miasteczkach i na wsiach, gdzie kontakt z lekarzem jest znacznie rzadszy, nie ma badań przesiewowych i nie mówi się o tym? Warto więc, żebyśmy wspólnie przystąpili do działania. Nie chodzi przecież o to, żeby wiedzę na temat mukowiscydozy posiadło kilka osób z wielkiego miasta, ale żeby wiedziało o niej jak najwięcej Polaków".

Kampania obejmie też bezpłatne telefoniczne konsultacje medyczne w 19 ośrodkach w Polsce.
Źr: PAP