Od miesiąca w Internecie można było znaleźć zdjęcia 400 osób i kilkunastu polskich gwiazd z tablicą „Gdzie jest Fabry?” i przekazem „Dowiedz się jako pierwszy, przyjdź 25.04.2013 o godz.16.00 na patelnię przy Metrze Centrum”.
Okazało się, że jest to akcja mająca na celu zwrócenie uwagi na osoby z zespołem Fabry’ego. Akcja została zorganizowana przez Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich i Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Zespół Fabry’ego to choroba postępująca, uszkadzająca wiele narządów w organizmie człowieka. Odkładanie się szkodliwych substancji w komórkach i naczyniach krwionośnych osoby chorej sprawia, że przestają prawidłowo funkcjonować nerki, serce, mózg i inne narządy wewnętrzne. Wczesne objawy choroby, rozwijające się już w dzieciństwie, to zwykle palące bóle stóp i dłoni, nietolerancja wysokich temperatur, zaburzenia pocenia, zmęczenie. Bóle związane z chorobą Fabry’ego mają niekiedy postać bardzo silnych, wyniszczających tzw. przełomów Fabry’ego. Inne wczesne objawy związane są z zaburzeniami żołądkowymi, powstawaniem na skórze krwawych wybroczyn, postępującym przerostem mięśnia sercowego i upośledzeniem zastawek serca. Najczęstszymi objawami rozwiniętej choroby i przyczyną zgonów są niewydolność nerek, zawały serca, udary i wylewy krwi do mózgu.
Diagnostyka choroby jest bardzo trudna i często zanim zostanie ona prawidłowo rozpoznana chorzy są nieprawidłowo leczeni przez wiele lat przez różnych specjalistów. Objawy choroby są najczęściej mylone z chorobami reumatycznymi, kardiologicznymi oraz z innymi rzadkimi chorobami genetycznymi. Leczenie enzymatyczne nowoczesnymi lekami jest bardzo drogie.
Choroby rzadkie to różnorodna grupa – różnią się objawami i skutkami, łączy je to, że w większości są warunkowane genetycznie oraz poważnie zagrażają życiu i zdrowiu. W Europie cierpi na nie ok. 6 proc. społeczeństwa czyli ponad 30 mln osób. W Polsce choroby te dotykają kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. Dotychczas zdiagnozowano blisko 6 tysięcy takich nietypowych schorzeń, lecz tylko około 5 % może być skutecznie leczonych. Cierpią na nie osoby w każdym wieku, jednak aż 75% z nich dotyka dzieci. Mimo to ludzie z chorobami rzadkimi bardzo często mają problemy z dostępem do leczenia i właściwej opieki.
W wyniku inicjatywy środowisk pacjentów zrzeszonych w Krajowym Forum na rzecz terapii chorób rzadkich w lutym 2012 r. powstał pierwszy projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
nazwa kategorii: Wydarzenia
CZYTAJ TEŻ:
-
23.05.2022
Sodexo wprowadza Kartę Pomoc – nowe rozwiązanie dla organizacji non-profit
-
16.05.2022
Największe w Polsce wydarzenie odpowiedzialnego biznesu już 25 maja
-
13.05.2022
Serhij Żadan Człowiekiem Roku 2022 „Gazety Wyborczej”
-
12.05.2022
„Druh znaczy przyjaciel” – Dem zaprojektował polsko-ukraiński słowniczek dla dzieci
-
11.05.2022
Dzień bez Śmiecenia — inauguracja letniej edycji Operacji Czysta Rzeka
-
10.05.2022
Gazeta.pl i Ukrayina.pl licytują słynne znaczki pocztowe z podpisami bohaterów Ukrainy